衛(wèi)計委發(fā)布兩份基因檢測技術指南

　　近年來，隨著人類基因組學的發(fā)展，越來越多的藥物基因組生物標記物及其檢測方法相繼涌現(xiàn)。藥物基因組學已成為指導臨床個體化用藥、評估嚴重藥物不良反應發(fā)生風險、指導新藥研發(fā)和評價新藥的重要工具。

　　為進一步提高臨床實驗室開展藥物代謝酶和藥物靶點基因檢測技術，以及腫瘤個體化用藥基因檢測技術的規(guī)范化水平，國家衛(wèi)生計生委個體化醫(yī)學檢測技術專家委員會，在廣泛征求意見的基礎上，制定了《藥物代謝酶和藥物作用靶點基因檢測技術指南(試行)》和《腫瘤個體化治療檢測技術指南(試行)》，并于7月29日正式發(fā)布。

　　《藥物代謝酶和藥物作用靶點基因檢測技術指南(試行)》主要內(nèi)容包括藥物代謝酶和藥物作用靶點基因檢測分析前、分析中和分析后的質(zhì)量保證規(guī)范，旨在為臨床檢驗實驗室進行藥物代謝酶和藥物靶點基因檢測的質(zhì)量保證提供全過程動態(tài)指導。

　　目前，美國食品藥物管理局已批準在140余種藥物的藥品標簽中增加藥物基因組信息，涉及的藥物基因組生物標記物達42個。此外，部分行業(yè)指南也將部分非FDA批準的生物標記物及其特性(如MGMT基因甲基化)的檢測列入疾病的治療指南。藥物反應相關基因及其表達產(chǎn)物的分子檢測是實施個體化藥物治療的前提。

　　藥理學與遺傳學結(jié)合的關鍵環(huán)節(jié)包括藥物代謝動力學(PK)和藥物效應動力學(PD)兩方面。PK主要是定量研究藥物在生物體內(nèi)吸收、分布、代謝和排泄規(guī)律，側(cè)重于闡明藥物的體內(nèi)過程;PD主要研究藥物對機體的作用、作用規(guī)律及作用機制，其內(nèi)容包括藥物與作用靶位之間相互作用所引起的生化、生理學和形態(tài)學變化，側(cè)重于解釋藥物如何與作用靶點發(fā)生作用。

　　對藥物代謝酶和藥物靶點基因進行檢測可指導臨床針對特定的患者選擇合適的藥物和給藥劑量，實現(xiàn)個體化用藥，從而提高藥物治療的有效性和安全性，防止嚴重藥物不良反應的發(fā)生。

　　另外，腫瘤的個體化治療基因檢測已在臨床廣泛應用，實現(xiàn)腫瘤個體化用藥基因檢測標準化和規(guī)范化，是一項意義重大的緊迫任務，《腫瘤個體化治療檢測技術指南(試行)》則進一步提高了腫瘤個體化用藥基因檢測技術的規(guī)范化水平。

　　該指南從診斷項目的科學性、醫(yī)學實驗室檢測方法的準入、樣本采集至檢測報告發(fā)出的檢測流程、實驗室質(zhì)量保證體系四個方面展開了相關論述，使臨床醫(yī)生能夠了解所開展檢測項目的臨床目的、理解檢測結(jié)果的臨床意義及對治療的作用;醫(yī)學實驗室為患者或臨床醫(yī)護人員提供及時、準確的檢驗報告，并為其提供與報告相關的咨詢服務。檢測技術的標準化和實驗室準入及質(zhì)量保證對臨床和醫(yī)學實驗室提出了具體的要求，以最大程度地保證檢測結(jié)果的準確性。